Kesihatan

Ketahui Keadaan Kelainan Kromosom pada Janin dan Bagaimana Mencegahnya!

Keabnormalan kromosom pada janin boleh menyebabkan kelahiran bayi "kurang normal" dan bahkan beberapa masalah kesihatan. Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa pada janin, keadaan ini disebabkan oleh bilangan kromosom 21 tambahan.

Jadi bagaimana sebenarnya kelainan kromosom pada bayi berlaku? Adakah cara untuk mencegahnya? Lihat perbincangan di bawah!

Apakah kelainan kromosom pada janin?

Kelainan kromosom pada janin adalah keadaan di mana jumlah kromosom hilang, ditambahkan, atau dipotong.

Kromosom adalah struktur berbentuk tongkat di tengah setiap sel di dalam badan. Tubuh kita terdiri daripada sel. Di tengah setiap sel terdapat nukleus, dan di dalam nukleus terdapat kromosom.

Kromosom penting kerana mengandungi gen yang menentukan ciri fizikal, jenis darah, dan bahkan seberapa mudah anda menghidap penyakit tertentu.

Setiap sel mempunyai 46 kromosom yang dikelompokkan menjadi 23 pasang. Kromosom yang tidak normal boleh menyebabkan masalah kesihatan dalam badan.

Keabnormalan kromosom paling kerap terjadi akibat kesalahan semasa pembahagian sel. Kelainan kromosom dapat diwarisi dari ibu bapa atau boleh terjadi secara kebetulan.

Faktor-faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan gangguan genetik termasuk:

  • Sejarah keluarga gangguan genetik
  • Kanak-kanak terdahulu dengan gangguan genetik
  • Seorang ibu bapa mempunyai kelainan kromosom
  • Umur ibu lanjut usia (35 tahun ke atas)
  • Umur bapa maju (40 atau lebih tua)
  • Keguguran berulang atau kelahiran mati sebelumnya

Penting untuk diketahui bahawa beberapa kecacatan kelahiran, kelewatan perkembangan, dan / atau penyakit boleh disebabkan oleh pendedahan pranatal kepada ubat-ubatan, alkohol, atau faktor persekitaran lain.

Baca juga: Keguguran Tanpa Disedari: Punca dan Gejala yang Perlu Anda Ketahui

Penyebab kelainan kromosom pada janin

Keabnormalan kromosom pada bayi paling kerap terjadi akibat kesalahan semasa pembahagian sel.

Lancarkan Kesihatan Kanak-kanak Stanfordkelainan kromosom sering berlaku disebabkan oleh satu atau lebih perkara berikut:

1. Kesalahan semasa membahagikan sel seks (meiosis)

Meiosis adalah proses di mana sel seks membahagi dan membuat sel seks baru dengan separuh bilangan kromosom. Sperma dan telur adalah sel seks. Meiosis adalah permulaan proses pertumbuhan bayi.

Biasanya, meiosis menyebabkan setiap ibu bapa memberikan 23 kromosom kepada bayi semasa mengandung. Apabila sperma menyuburkan telur, persatuan membawa kepada bayi dengan 46 kromosom.

Tetapi jika meiosis tidak berlaku secara normal, bayi mungkin mempunyai kromosom tambahan (trisomi), atau mempunyai kromosom (monosomi) yang hilang. Masalah ini boleh menyebabkan keguguran. Atau boleh menyebabkan masalah kesihatan pada kanak-kanak.

Seorang wanita berumur 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Ini kerana kesalahan dalam meiosis lebih cenderung terjadi akibat proses penuaan.

2. Kesalahan ketika membahagikan sel lain (mitosis)

Mitosis adalah pembahagian semua sel lain di dalam badan dan ini adalah bagaimana bayi dalam kandungan tumbuh. Mitosis menyebabkan bilangan kromosom meningkat dua kali ganda menjadi 92, dan kemudian berpecah menjadi separuh hingga 46.

Proses ini diulang berulang kali di dalam sel ketika bayi membesar. Mitosis berterusan sepanjang hayat anda. Proses ini menggantikan sel kulit, sel darah, dan jenis sel lain yang rosak atau mati secara semula jadi.

Semasa mengandung, kesalahan mitotik boleh berlaku. Sekiranya kromosom tidak terbahagi kepada dua bahagian yang sama, sel baru boleh mempunyai kromosom tambahan (47 keseluruhan) atau kromosom yang hilang (45 keseluruhan).

3. Bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran (teratogen)

Teratogen adalah sesuatu yang boleh menyebabkan atau meningkatkan risiko bayi dilahirkan dengan kecacatan kelahiran. Seorang ibu sangat mungkin terdedah kepada bahan-bahan ini semasa kehamilannya.

Teratogen termasuk:

  • Pengambilan ubat-ubatan tertentu
  • Dadah
  • Alkohol
  • Tembakau
  • Bahan kimia beracun
  • Sebilangan virus dan bakteria
  • Beberapa jenis sinaran
  • Keadaan kesihatan tertentu, seperti diabetes yang tidak terkawal.

Jenis kelainan kromosom yang biasa berlaku pada bayi

Salah satu kelainan kromosom yang paling terkenal adalah sindrom down disebabkan oleh salinan tambahan kromosom yang disebut kromosom 21. Oleh sebab itulah, kita juga menyebut gangguan ini sebagai trisomi 21.

Selain itu sindrom down, Terdapat juga beberapa jenis kelainan kromosom pada janin yang biasa. Antaranya:

1. Trisomi 18

Keabnormalan kromosom ini, juga dikenali sebagai sindrom Edwards, berlaku pada satu dari setiap 2.500 kehamilan dan sekitar satu dari setiap 6.000 kelahiran di AS.

Gangguan ini dicirikan oleh berat lahir rendah, kepala kecil yang tidak normal, dan kecacatan organ lain yang mengancam nyawa. Sindrom Edwards tidak mempunyai rawatan dan biasanya membawa maut sebelum kelahiran atau pada tahun pertama kehidupan.

Sindrom Edwards. Foto: Pinterest.

2. Trisomi 13

Keabnormalan kromosom pada janin juga dikenali sebagai sindrom Patau. Trisomi 13 boleh menyebabkan kecacatan intelektual yang teruk serta kecacatan jantung, mata yang kurang berkembang, jari atau jari kaki tambahan, bibir sumbing, dan kelainan otak atau saraf tunjang.

Sindrom Patau berlaku pada setiap 16,000 kelahiran, dengan bayi biasanya mati dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan.

Sindrom Monitor. Foto: Pinterest.

3. Sindrom Klinefelter

Kelainan kromosom ini, juga dikenali sebagai sindrom XXY, adalah hasil kromosom X tambahan pada lelaki. Ia dikaitkan dengan kadar kemandulan dan disfungsi seksual yang tinggi.

Keadaan ini biasanya tidak dapat dilihat sehingga akil baligh ketika dicirikan oleh otot lemah, perawakan tinggi, rambut badan kecil, dan alat kelamin kecil.

Sebaliknya, penambahan Y tambahan pada lelaki (XYY) atau tambahan X pada wanita (XXX) tidak menghasilkan ciri fizikal atau masalah kesihatan.

Walaupun sebilangan kanak-kanak ini mungkin mengalami masalah pembelajaran, mereka biasanya berkembang dengan normal dan dapat melahirkan anak untuk anak perempuan.

Sindrom Klinefelter. Foto: Invitra.

Cara mencegah kelainan kromosom pada janin

Risiko mengalami kelainan kromosom pada janin akan meningkat seiring usia anda, Moms.

Sekiranya anda berusia lebih dari 35 tahun dan ingin mempunyai bayi, ikuti langkah berikut:

  • Berjumpa dengan doktor tiga bulan sebelum memulakan program kehamilan atau berusaha untuk melahirkan bayi. Kaji masalah kesihatan, sejarah perubatan masa lalu, ubat-ubatan, dan imunisasi.
  • Ambil satu vitamin pranatal sehari selama tiga bulan sebelum hamil. Makanan tambahan ini harus mengandungi 400 mikrogram asid folik. Ambil hingga bulan pertama kehamilan.
  • Lakukan pemeriksaan kandungan secara berkala.
  • Makan makanan yang sihat. Makan makanan yang mempunyai asid folik seperti bijirin, produk bijirin penuh, sayuran hijau, jeruk dan jus limau gedang, dan kacang tanah.
  • Mulakan dengan berat badan yang sihat.
  • Jangan merokok atau minum alkohol.
  • Jangan gunakan ubat kecuali mendapat kebenaran daripada doktor atau bidan anda yang merawat kehamilan anda.

Ada soalan lebih lanjut mengenai kehamilan? Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, Muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!