hemofilia

Sebilangan orang mungkin tidak menghadapi masalah dengan luka atau cedera ringan. Tetapi berbeza jika anda menghidap hemofilia.

Keadaan ini boleh menyukarkan anda untuk menghentikan pendarahan. Walaupun mimisan akan bertahan lebih lama daripada orang biasa. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan ini, mari lihat penjelasan berikut!

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah keadaan yang boleh mempengaruhi keupayaan darah untuk membeku. Walaupun dikatakan sangat jarang berlaku, penyakit ini biasanya diwarisi dalam keluarga, dan kebanyakan penghidapnya adalah lelaki.

Keadaan ini disebabkan oleh gangguan yang diwarisi yang menyebabkan pendarahan yang tidak normal.

Pendarahan ini terjadi kerana sebahagian darah yang disebut plasma kekurangan protein yang membantu pembekuan darah.

Jenis-jenis hemofilia

Terdapat dua jenis hemofilia yang dominan, iaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A sering juga disebut hemofilia klasik. Jenis kes ini adalah yang paling biasa dan berlaku pada sekitar 80 peratus orang.

Sementara itu, hemofilia B sering disebut sebagai penyakit Krismas. Keadaan ini kurang biasa dan hanya berlaku pada sekitar 20 peratus orang.

Hemofilia A

Hemofilia A, juga dikenal sebagai hemofilia klasik, terjadi apabila terlalu sedikit protein plasma yang disebut faktor VIII yang membantu pembekuan darah.

Sebilangan besar orang dengan keadaan ini hanya mengalami gejala sederhana atau teruk.

Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), di Amerika Syarikat, kira-kira 400 bayi dilahirkan dengan keadaan ini setiap tahun.

Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh terlalu sedikit protein plasma yang disebut faktor IX, yang membantu pembekuan darah. Gejala keadaan ini dapat dilihat pada tahap ringan, sederhana, atau teruk. Semakin besar kekurangannya, semakin parah simptomnya.

Pada tahap ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5-40 persen. Bagi orang dengan keadaan ringan, beberapa kes mungkin tidak mempunyai gejala yang ketara sehingga mereka menjalani prosedur perubatan yang boleh menyebabkan pendarahan berat.

Manakala pada tahap sederhana berlaku ketika pembekuan darah berkisar antara 1 hingga 5 persen. Bagi orang yang menderita masalah darah ini akan lebih mudah mengalami lebam.

Kemudian ada kategori berat yang mempunyai sejumlah faktor pembekuan kurang dari 1 peratus. Keadaan yang teruk seperti ini sering mengalami pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau pendarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

Apa yang menyebabkan hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan oleh bapa, ibu atau kedua ibu bapa kepada anak. Kira-kira 70 peratus orang yang menderita masalah kesihatan ini dapat mengesan keadaan ini melalui keluarga mereka secara turun temurun.

Siapa yang lebih berisiko terkena hemofilia?

Hemofilia adalah keadaan yang jarang berlaku atau jarang berlaku. Biasanya berlaku kerana faktor genetik. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini, maka anda adalah orang yang berisiko menghidap keadaan ini.

Apakah simptom dan ciri hemofilia?

Gejala berbeza dari orang ke orang bergantung pada tahap faktor pembekuan yang dialami. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gejala biasa yang perlu diperhatikan, seperti:

• Mimisan yang berpanjangan
• Pendarahan pada luka yang memerlukan masa yang lama untuk berhenti
• Pendarahan di gusi yang berlangsung lama
• Lebam pada kulit
• Otot yang mudah membengkak dan terasa lembut
• Pendarahan berat selepas kecederaan atau pembedahan
• Kesakitan dan kekakuan di kawasan sekitar sendi, seperti siku, disebabkan pendarahan dalaman (pendarahan dalaman)

Bagaimana merawat dan merawat hemofilia?

Keadaan ini tidak dapat disembuhkan, kerana hingga kini masih belum ada ubat khusus untuk penyakit ini. Namun, masih ada beberapa rawatan yang dapat dilakukan agar anda dapat meneruskan hidup dengan kualiti yang lebih baik.

Rawatan hemofilia di doktor

Terdapat dua jenis rawatan yang disyorkan untuk penderita berdasarkan betapa teruknya keadaan mereka. Dua jenis rawatan adalah:

Pencegahan pendarahan

Rawatan untuk jenis ini dilakukan untuk mengelakkan pendarahan dan kerosakan pada sendi dan otot. Kes yang paling teruk memerlukan rawatan pencegahan.

Dalam rawatan ini, pesakit akan diberi suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan berbeza-beza, bergantung pada jenis yang diderita.

Orang yang menjalani rawatan pencegahan akan terus mendapat perawatan berkala dengan pasukan jururawat mereka sehingga kemajuan mereka dapat dipantau. Kerana rawatan untuk orang dengan keadaan ini biasanya seumur hidup.

• Pesakit dengan hemofilia A

Rawatan pencegahan untuk hemofilia A atau hemofilia klasik akan merangkumi suntikan biasa Octocog alpha (Advate).

Rawatan suntikan ini dirancang untuk mengawal jumlah faktor pembekuan VIII.

Suntikan ini disyorkan setiap 48 jam. Memberi suntikan ini mempunyai kesan sampingan, seperti ruam pada kulit diikuti oleh gatal-gatal dan kemerahan dan sakit pada titik suntikan.

• Pesakit dengan hemofilia B

Rawatan pencegahan bagi penderita hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan IX adalah dengan memberi suntikan biasa ubat nonacog alpha (BeneFix).

Dianjurkan untuk memberi suntikan ini dua kali seminggu. Memberi suntikan ini juga mempunyai kesan sampingan, seperti sakit kepala, loya dan rasa tidak selesa dan bengkak pada titik suntikan.

Penghentian pendarahan

Dalam kes ringan hingga sederhana, rawatan hanya diperlukan sebagai tindak balas segera sekiranya pendarahan berlaku.

Bagi penderita hemofilia A atau pendarahan hemofilia klasik dapat dihentikan dengan memberi suntikan octocog alpha atau ubat yang dipanggil desmopressin. Bagi kes hemofilia B, doktor akan memberikan suntikan nonacog alpha.

Desmopressin adalah hormon sintetik. Ia berfungsi dengan merangsang pengeluaran faktor pembekuan VIII (8) dan biasanya diberikan melalui suntikan. Desmopressin mempunyai kesan sampingan, seperti:

• Sakit kepala
• Sakit perut
• Mual

Bagaimana mencegah hemofilia?

Hingga kini, memang tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah hemofilia pada seseorang yang mewarisi sejarah keluarga.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah perubatan keluarga hemofilia, anda boleh menjalani ujian. Pengujian dilakukan untuk melihat sama ada anda mempunyai masalah yang sama atau tidak.

Anda juga boleh melakukan kaunseling untuk menentukan risiko anak anda menderita hemofilia.

Langkah berjaga-jaga peribadi

Sekiranya anda menghidap hemofilia, anda boleh menggunakan perkara berikut untuk mengelakkan luka dan kecederaan sehingga anda dapat menjalani kehidupan yang normal.

• Elakkan sukan yang kerap melakukan hubungan fizikal.
• Berhati-hati semasa mengambil ubat. Beberapa ubat boleh mempengaruhi kemampuan darah untuk membeku, seperti aspirin dan ibuprofen. Rujuk perkara seperti ini dengan doktor anda.
• Rawat gigi dan gusi anda dengan melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor gigi.
• Lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor anda untuk memantau keadaan dan tahap faktor pembekuan yang anda alami.

Memahami salib hemofilia dan pemeriksaannya

Hemofilia adalah penyakit yang diwarisi, dan secara amnya semua orang dengan hemofilia A mendapatnya dari ibu bapa mereka dan menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Sekiranya anda seorang hemofilia, anda perlu mengetahui corak silang hemofilia berikut, untuk mengesan kemungkinan menyebarkan penyakit ini kepada anak anda.

Corak persilangan hemofilia

Sekiranya ibu mempunyai sejarah keluarga hemofilia atau pembawa, dia mempunyai peluang 50 persen untuk mempunyai anak lelaki dengan hemofilia. Juga mempunyai peluang 50 peratus untuk seorang gadis dengan hemofilia.

Sekiranya bapa mempunyai sejarah hemofilia maka dia akan menyebarkan penyakit itu kepada anak perempuannya.

Itulah sebabnya, jika anda baru saja didiagnosis dengan hemofilia sebagai orang dewasa, doktor anda akan melakukan beberapa ujian genetik dan ujian lain yang diperlukan untuk diagnosis.

Diagnosis dan pemeriksaan umum hemofilia

Diagnosis hemofilia dibuat menggunakan ujian darah khas dan kebanyakan bayi dapat diuji sejurus selepas kelahiran. Kadang kala, bahkan ujian genetik pranatal sering dilakukan untuk mendiagnosis keadaan sebelum kelahiran.

Di Amerika Syarikat, kebanyakan orang dengan keadaan ini didiagnosis pada usia yang sangat muda.

Menurut CDC, usia rata-rata semasa diagnosis adalah 36 bulan untuk orang dengan keadaan ringan. Kemudian usia 8 bulan untuk orang dengan keadaan sederhana, dan 1 bulan untuk orang dengan keadaan yang teruk.

Jenis ujian untuk membuat diagnosis

Apabila anda mempunyai gejala atau aduan yang berkaitan dengan penyakit ini, doktor akan melakukan temu ramah yang berkaitan dengan gejala dan sejarah perubatan yang anda alami.

Selepas itu, doktor akan mula melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari lebam dan tanda-tanda pendarahan pada badan. Di samping itu, doktor juga akan mengesyorkan ujian lain. seperti:

• ujian darah

Ujian ini akan mendiagnosis dan mengetahui betapa teruknya keadaan anda.

Ujian darah dilakukan untuk mengesan fungsi dan tindakan faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (masa prothrombin), APTT (masa tromboplastin separa diaktifkan), dan fibrinogen.

• Ujian genetik

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia, doktor anda akan menguji tisu atau sampel darah untuk mencari tanda-tanda perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini.

• Ujian genetik untuk kehamilan

Semasa anda merancang kehamilan, ujian genetik dan genomik dapat membantu anda menentukan risiko menyebarkan penyakit ini kepada anak anda.

Beberapa ujian yang dilakukan semasa mengandung adalah:

• Pensampelan chorionic villus (CVS) atau sampel kecil plasenta dikeluarkan dari rahim dan diuji gen hemofilia. Ia biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 kehamilan.
• Amniosentesis atau sampel cecair amniotik diambil untuk ujian. Ia biasanya dilakukan pada kehamilan 15 hingga 20 minggu.

Ujian amniosentesis membawa risiko kecil keguguran atau kelahiran pramatang. Oleh itu, rujuk dahulu keadaan anda sekiranya anda ingin melakukan prosedur ujian amniosentesis.

Rujuk masalah kesihatan dan keluarga anda melalui perkhidmatan Good Doctor 24/7. Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!