Kesihatan

Mengakui Sindrom Pfeiffer: Kecacatan Kelahiran yang Boleh Mempengaruhi Bentuk Kerangka

Sindrom Pfeiffer adalah salah satu gangguan pada kanak-kanak yang boleh mengganggu perkembangannya. Dalam beberapa kes, sindrom ini boleh bertambah buruk sehingga mengancam nyawa.

Jenis sindrom Pfeiffer tertentu juga memerlukan rawatan sepanjang hayat. Apa sebenarnya Sindrom Pfeiffer? Seperti apa simptomnya? Ayuh, lihat ulasan berikut!

Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Dilaporkan dari WebMD, Sindrom Pfeiffer adalah kecacatan kelahiran yang mempengaruhi bentuk tengkorak dan wajah bayi. Sindrom ini berlaku apabila tulang di tengkorak, kaki, dan tangan berkembang terlalu cepat di rahim.

Sindrom Pfeiffer adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, hanya mempengaruhi 1 dari setiap 100,000 kelahiran di seluruh dunia.

Baca juga: Ibu Mesti Tahu! Ini adalah Tanda-Tanda Perkembangan Motor yang Tertunda pada Bayi

Punca Sindrom Pfeiffer

Petikan dari garis kesihatan, Sindrom ini disebabkan oleh tulang yang membentuk tengkorak, tangan, atau kaki janin menyatu terlalu awal di rahim. Bayi kemudian dilahirkan dengan tengkorak berbentuk tidak normal, atau jari dan jari kaki yang lebih lebar.

Sindrom Pfeiffer dapat dipicu oleh mutasi pada gen yang mengawal sel. Dengan kata lain, sindrom ini boleh dipengaruhi oleh keturunan. Walaupun dalam kebanyakan kes, ibu bapa yang tidak mempunyai sindrom ini dapat melahirkan bayi dengan keadaan Pfeiffer.

Gejala mengikut jenis

Sindrom Pfeiffer boleh dibahagikan kepada tiga jenis. Jenis 1 adalah jenis yang paling ringan, sementara jenis 2 dan 3 adalah keadaan yang lebih teruk. Sindrom ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan pada kanak-kanak serta masalah lain dengan otak dan sistem saraf.

Jenis 1

Sindrom Pfeiffer jenis 1 adalah keadaan yang paling ringan. Jenis ini dicirikan oleh gejala berikut:

  • Lokasi mata berada jauh antara satu sama lain.
  • Dahi diangkat dan menonjol, disebabkan oleh kelainan struktur tulang tengkorak.
  • Kepala rata (tidak menonjol seperti bayi normal).
  • Rahang bawah menonjol.
  • Rahang atas belum berkembang dengan optimum.
  • Saiz jari kaki dan tangan lebih lebar dan lebih besar.
  • Masalah dengan gigi dan gusi.

Jenis 2

Sindrom Pfeiffer jenis 2 adalah keadaan yang satu tahap lebih teruk yang boleh mengancam nyawa bayi. Prosedur pembedahan mungkin diperlukan agar anak itu dapat bertahan hingga dewasa. Gejala Sindrom Pfeiffer jenis 2 termasuk:

  • Tulang kepala dan wajah menyatu dan membentuk bentuk semanggi.
  • Proptosis, yang bola mata menonjol sedikit seolah-olah keluar dari soket.
  • Ankiolis, iaitu penyatuan atau gabungan (siku) siku dan lutut.
  • Hydrocephalus, yang merupakan kumpulan cecair dari tulang belakang di otak. Keadaan ini menyebabkan kepala bayi mempunyai ukuran yang lebih besar.
  • Kesukaran bernafas, kerana masalah pada saluran pernafasan atas (saluran pernafasan atas) seperti mulut, hidung, dan trakea (esofagus).

Jenis 3

Sindrom Pfeiffer jenis 3 adalah keadaan yang paling teruk dengan risiko kematian yang tinggi. Berbeza dengan jenis 1 dan 2, sindrom Pfeiffer jenis 3 tidak dicirikan oleh gejala di kepala, melainkan pada organ penting seperti paru-paru dan buah pinggang.

Prosedur pembedahan sepanjang hayat diperlukan agar bayi dapat bertahan hingga dewasa dengan gejala yang menyertainya.

Pemeriksaan dan prosedur perubatan

Doktor biasanya dapat mengesan sindrom ini ketika anak masih dalam kandungan. Teknologi ultrasound digunakan untuk melihat adanya fusi awal (penyatuan tulang) di tengkorak dan jari pada tangan dan kaki.

Sekiranya gejala ini dikesan, diagnosis akan diberikan setelah proses kelahiran. Tiga bulan selepas kelahiran, doktor biasanya mengesyorkan beberapa peringkat pembedahan. Tujuannya adalah untuk membentuk semula tengkorak anak dan melepaskan tekanan pada otak.

Pembinaan semula tengkorak dilakukan agar bentuknya lebih simetris dan otak mempunyai ruang untuk tumbuh dan berkembang.

Bukan hanya itu, pembedahan jangka panjang diperlukan untuk merawat simptom pada tulang rahang, tangan, dan kaki. Ini supaya anak-anak dapat terus hidup dan dewasa hingga dewasa.

Penjagaan rumah

Sindrom Pfeiffer adalah gangguan struktur tulang yang hanya dapat dirawat dengan prosedur perubatan (pembedahan). Oleh itu, penjagaan di rumah hanya tertumpu pada perkembangan kognitif dan motorik anak.

Terdapat beberapa perkara yang dapat dilakukan agar anak-anak masih dapat menjalankan rutin harian mereka, iaitu terapi fizikal dan terapi pertuturan. Terapi mental juga diperlukan jika Pfeiffer Syndrome telah mengganggu perkembangan otak.

Harap maklum, kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer masih boleh melakukan aktiviti seperti kanak-kanak pada umumnya, seperti bermain dan bersekolah.

Nah, itu adalah tinjauan sindrom Pfeiffer pada kanak-kanak yang perlu anda ketahui. Pemeriksaan diri yang rajin semasa hamil dapat membantu mengesan sindrom ini lebih awal, jadi akan lebih mudah bagi doktor untuk membuat diagnosis setelah melahirkan.

Rujuk masalah kesihatan dan keluarga anda melalui perkhidmatan Good Doctor 24/7. Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!