Sindrom Turner adalah keadaan kongenital yang dilahirkan oleh seseorang dan hanya mempengaruhi wanita.
Pelbagai komplikasi kesihatan boleh terjadi pada wanita ketika mengalami sindrom turner.
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai apa itu sindrom turner, mari lihat ulasan berikut!
Apa itu sindrom turner?
Sindrom Turner adalah gangguan kromosom yang jarang berlaku yang menyerang wanita. Keadaan ini mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 2,000 bayi perempuan.
Sindrom Turner dinamai Henry Turner yang pada tahun 1938 melaporkan gangguan ini dalam literatur perubatan.
Sindrom Turner juga mempunyai nama atau sebutan lain, termasuk:
- 45, sindrom X
- Sindrom Bonnevie-Ullrich
- monosomi X
- Sindrom Ullrich-Turner
Bagaimana sindrom Turner mempengaruhi wanita?
Sindrom Turner sangat berubah-ubah dan boleh berbeza antara satu orang dengan orang lain. Wanita yang terjejas berpotensi mengembangkan pelbagai gejala, dan mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeza.
Gejala yang biasa berlaku ialah kegagalan ovari yang pendek dan awal, yang boleh menyebabkan kegagalan mencapai usia baligh. Sebilangan besar wanita dengan sindrom Turner tidak subur.
Pelbagai gejala tambahan mungkin berlaku termasuk mata, telinga, kelainan tulang, kecacatan jantung, dan gangguan buah pinggang. Kecerdasan biasanya normal, tetapi individu dengan sindrom Turner mungkin mempunyai masalah pembelajaran tertentu.
Sindrom Turner boleh didiagnosis sebelum kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran atau semasa kecil. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gangguan itu mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa.
Sebilangan besar kes tidak berlaku dalam keluarga dan nampaknya berlaku secara rawak tanpa sebab yang jelas (sporadis).
Gejala dan tanda sindrom turner
Tanda-tanda dan gejala sindrom Turner boleh berbeza-beza di antara kanak-kanak perempuan dengan gangguan ini.
Tanda dan gejala boleh menjadi halus, berkembang dengan perlahan dari masa ke masa, atau menjadi ketara, seperti kecacatan jantung.
Melancarkan Mayo Clinic, berikut adalah tanda dan gejala sindrom Turner berdasarkan usia wanita:
Gejala sindrom Turner sebelum kelahiran
Ciri khas sindrom turner boleh disyaki sebelum dilahirkan berdasarkan ujian DNA sel pranatal atau ultrasound pranatal.
Ujian DNA untuk memeriksa kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang boleh menggunakan sampel darah dari ibu.
Ultrasound pranatal bayi dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:
- Pengumpulan cecair yang besar di bahagian belakang leher atau pengumpulan cecair yang tidak normal yang lain (edema)
- Kecacatan jantung
- Ginjal tidak normal
Simptom sindrom turner semasa kelahiran atau semasa bayi
Berikut adalah beberapa tanda dan gejala sindrom Turner semasa kelahiran atau semasa bayi yang mungkin berlaku:
- Leher lebar atau seperti jaring
- Telinga rendah
- Dada lebar dengan puting yang lebar
- Atap mulut yang tinggi dan sempit (lelangit)
- Lengan menunjuk ke arah siku
- Kuku jari kaki dan kuku kaki yang sempit dan menunjuk ke atas
- Pembengkakan tangan dan kaki, terutamanya semasa kelahiran
- Sedikit lebih kecil daripada ketinggian purata semasa kelahiran
- Pertumbuhan perlahan
- Kecacatan jantung
- Garis rambut rendah di bahagian belakang kepala
- Rahang bawah surut atau kecil
- Jari dan jari kaki pendek
Gejala sindrom Turner ketika kanak-kanak, remaja, atau orang dewasa
Tanda paling biasa di hampir semua gadis, remaja dan wanita muda dengan sindrom turner adalah perawakan pendek dan kekurangan ovari kerana kegagalan ovari yang mungkin berlaku semasa kelahiran atau secara beransur-ansur semasa kanak-kanak dan remaja.
Tanda dan gejala sindrom Turner ketika kanak-kanak, remaja, atau orang dewasa termasuk:
- Pertumbuhan perlahan
- Tidak ada lonjakan pertumbuhan pada jangkaan masa kanak-kanak
- Ketinggian dewasa jauh lebih pendek daripada yang dijangkakan untuk ahli keluarga wanita
- Kegagalan untuk memulakan perubahan seksual yang diharapkan semasa akil baligh
- Perkembangan seksual yang "berhenti" semasa remaja
- Kitaran haid yang berhenti sebelum waktunya tetapi bukan kerana kehamilan
- Bagi kebanyakan wanita dengan sindrom Turner, ketidakupayaan untuk hamil tanpa rawatan kesuburan
Cara mengatasi atau merawat sindrom turner
Rawatan sindrom Turner ditujukan pada gejala tertentu yang dilihat pada setiap individu. Rawatan mungkin memerlukan usaha yang diselaraskan dari pasukan pakar.
Tidak ada penawar untuk sindrom Turner, tetapi terapi telah dikembangkan untuk meningkatkan perkembangan fizikal.
Dengan rawatan perubatan yang betul, wanita dengan sindrom Turner seharusnya dapat menjalani kehidupan yang produktif dan normal.
Selain mengubati masalah perubatan, rawatan untuk sindrom Turner sering memberi tumpuan kepada hormon. Rawatan ini merangkumi:
1. Terapi hormon pertumbuhan
Suntikan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan ketinggian wanita sebanyak sindrom turner. Sekiranya rawatan dimulakan cukup awal, suntikan ini dapat meningkatkan ketinggian akhir sebanyak beberapa inci.
2. Terapi estrogen
Selalunya, orang yang mempunyai sindrom turner memerlukan estrogen. Terapi penggantian hormon jenis ini dapat membantu kanak-kanak perempuan mengembangkan payudara dan memulakan haid.
Ia juga dapat membantu rahim mereka tumbuh dengan ukuran biasa. Penggantian estrogen meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan kesihatan lain.
3. Progestin siklik
Hormon ini sering ditambahkan pada usia 11 atau 12 tahun jika ujian darah menunjukkan kekurangan.
Progestin akan mencetuskan kitaran haid. Rawatan sering dimulakan dengan dos yang sangat rendah dan kemudian meningkat secara beransur-ansur untuk mensimulasikan akil baligh.
Ada soalan lebih lanjut mengenai kesihatan? Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, Muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!
