Sindrom Kallman adalah keadaan yang dicirikan oleh tanda-tanda akil baligh yang tertunda atau tidak ada, dan gangguan penciuman. Sindrom Kallman adalah keadaan yang boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak.
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Kallman, anda boleh mendengar ulasan penuh di bawah.
Baca juga: Berhati-hati! Kesan Testis boleh Mempengaruhi Kesuburan, Bagaimana Mengobatinya?
Apa itu sindrom Kallman?
Sindrom Kallman adalah keadaan di mana tubuh tidak menghasilkan cukup hormon yang dikenali sebagai hormon pelepasan gonadotrophin (GnRH).
GnRH sendiri dihasilkan di bahagian otak yang disebut hipotalamus dan berperanan untuk merangsang testis pada lelaki dan ovari pada wanita. Sekiranya hormon tidak dihasilkan dengan cukup, seorang kanak-kanak mungkin tidak memasuki akil baligh.
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, keadaan ini boleh diwarisi. Ibu boleh mewariskan gen kepada anak lelaki atau anak perempuan, tetapi seorang ayah hanya boleh menyebarkannya kepada anak perempuan.
Punca sindrom Kallman
Perubahan lebih daripada 20 gen telah dikaitkan dengan keadaan ini. Penyebab yang paling biasa dari keadaan ini adalah mutasi pada gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau bahkan PROKR2.
Dalam beberapa kes, individu yang mengalami keadaan ini mengalami mutasi pada lebih daripada satu gen ini. Penting untuk diperhatikan bahawa gen yang berkaitan dengan sindrom Kallman berperanan dalam pengembangan kawasan otak tertentu sebelum lahir.
Fungsi spesifik gen ini masih belum dapat dipastikan, tetapi nampaknya terlibat dalam pembentukan dan penghijrahan kelompok sel saraf penciuman.
Selain itu, yang dilaporkan oleh Medline Plus, kajian menunjukkan bahawa gen yang berkaitan dengan sindrom Kallman juga terlibat dalam penghijrahan neuron yang menghasilkan hormon GnRH.
Gejala sindrom Kallman
Sejak lahir, kanak-kanak dengan sindrom Kallman mempunyai deria bau yang berkurang atau tidak.
Seorang budak lelaki dengan keadaan ini mungkin mempunyai tanda-tanda semasa kelahiran, seperti testis yang tidak turun (cryptorchismus) atau zakar yang sangat kecil (micropenis). Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, ia didiagnosis pada masa baligh kerana kurangnya perkembangan seksual.
Gejala sindrom Kallman pada lelaki termasuk:
- Tiada pertumbuhan rambut muka atau badan
- Pertumbuhan pubertas yang tertunda
Sekiranya tidak dirawat, lelaki dewasa boleh mengalami:
- Penurunan ketumpatan tulang dan jisim otot
- Disfungsi ereksi
- Dorongan seks rendah
Sementara itu, gejala sindrom Kallman pada wanita adalah:
- Kelewatan perkembangan rambut kemaluan dan payudara
- Tiada tempoh bulanan (haid)
- Kadang-kadang, wanita dengan keadaan ini haid pada usia yang sesuai, tetapi berhenti selepas beberapa kitaran
Baca juga: Ingin segera melahirkan bayi? Inilah jenis promil yang boleh anda cuba!
Adakah benar sindrom Kallman boleh menyebabkan kemandulan?
Ciri-ciri utama sindrom Kallman adalah tanda baligh yang tertunda atau tidak ada, serta deria bau yang hilang atau berkurang (anosmia) (hiposmia).
Sindrom Kallman adalah bentuk hipogonadisme hipogonadotropik, keadaan yang disebabkan oleh kekurangan pengeluaran hormon tertentu yang membawa kepada perkembangan seksual.
Tanpa rawatan, seorang lelaki dan wanita dapat mengalami kemandulan atau kemandulan.
Rawatan sindrom Kallman
Kesuburan dapat dipulihkan pada mereka yang dapat bertindak balas terhadap ubat-ubatan tertentu. Rawatan sindrom Kallman biasanya merangkumi terapi penggantian hormon.
Kanak-kanak lelaki memerlukan hormon testosteron yang membolehkan mereka tumbuh dan berkembang semasa baligh. Sementara kanak-kanak perempuan memerlukan hormon estrogen dan progesteron.
Ketika kedua-duanya dewasa dan ingin mempunyai anak, terapi penggantian hormon lain diperlukan agar badan mereka dapat menghasilkan sperma dan telur.
Penggantian hormon adalah rawatan jangka panjang. Selain membantu perkembangan semasa akil baligh, hormon ini juga penting bagi tubuh anak untuk kekuatan tulang dan mengurangkan risiko osteoporosis di kemudian hari.
Bagaimana cara mencegah sindrom Kallman?
Sindrom Kallman adalah keadaan genetik, dalam arti tidak dapat dicegah. Perlu diingat, kira-kira 30 peratus daripada semua kes sindrom Kallman disebabkan oleh mutasi gen.
Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk keadaan ini seperti yang telah dijelaskan sebelumnya. Rawatan sindrom Kallman ditujukan untuk pertumbuhan dan perkembangan normal, serta memungkinkan anak sebagai orang dewasa mendapat keturunan.
Sekiranya anak anda tidak menunjukkan tanda-tanda akil baligh pada masa yang sama dengan rakan sebaya, sangat disyorkan untuk berjumpa doktor, terutamanya jika anak anda juga mengalami deria bau.
Rujuk masalah kesihatan dan keluarga anda melalui perkhidmatan Good Doctor 24/7. Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!
