Cystic fibrosis adalah gangguan genetik yang biasanya mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Sekiranya dirawat terlalu lewat, penyakit ini boleh mengancam nyawa.
Oleh itu, anda perlu mengetahui lebih lanjut mengenai fibrosis sista untuk mengenali gejala awal. Mari lihat penjelasan di bawah!
Apa itu fibrosis sista?
Penyakit fibrosis kistik. Foto: mayoclinic.org Cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah sejenis penyakit genetik yang menyebabkan lendir dalam badan menjadi tebal dan melekit.
Ini boleh menyumbat saluran di badan. Akibat penyumbatan ini, beberapa organ, terutamanya paru-paru dan sistem pencernaan terganggu dan bahkan mengalami kerosakan.
Biasanya lendir di dalam badan cair dan licin. Tetapi pada orang dengan fibrosis kistik, lendir lebih tebal dan melekit, sehingga menyumbat pelbagai saluran di dalam badan, terutama saluran pernafasan dan pencernaan.
Gejala biasanya dapat dilihat pada awal kanak-kanak dan gejalanya bervariasi, tetapi keadaannya akan bertambah buruk dari masa ke masa, dengan paru-paru dan sistem pencernaan yang rosak.
Gejala fibrosis sista
Secara umum, tanda-tanda dan gejala fibrosis sista berbeza-beza bergantung kepada keparahan penyakit.
Walaupun ia adalah penyakit genetik atau keturunan, usia di mana gejala fibrosis kistik muncul juga boleh berbeza-beza. Bermula dari bayi, kanak-kanak, malah orang dewasa.
Bukan hanya itu, sesetengah orang mungkin tidak mengalami gejala sehingga remaja atau dewasa. Lama kelamaan, gejala fibrosis sista boleh menjadi lebih baik atau lebih teruk.
Gejala berikut berdasarkan sistem organ tubuh yang boleh berlaku termasuk:
Gejala sistem pernafasan
- Batuk yang berpanjangan dan menghasilkan lendir tebal seperti kahak
- Hidung tersumbat
- Mengalami suara mengi atau nafas yang serupa dengan siulan bernada tinggi seperti 'ngik'
- Mengalami sesak nafas atau sesak nafas
- Kanak-kanak menderita sinusitis, radang paru-paru, dan jangkitan paru-paru berulang
- Polip hidung atau daging kecil tumbuh di dalam hidung
Gejala sistem pencernaan
- Kotoran pada bayi berbau busuk dan kelihatan berminyak
- Rasa sembelit yang teruk
- Mempunyai masalah dengan proses membuang najis, terutama pada bayi baru lahir
- Anus menonjol (prolaps rektum) kerana kerap mengalami regangan
- Penurunan berat badan walaupun anak tidak mengalami kesukaran untuk makan
- Mengalami pembengkakan atau perut bayi kelihatan buncit
Penyakit ini boleh mempengaruhi sistem kerja pankreas yang menyebabkan bayi kekurangan zat makanan dan menghalang pertumbuhan bayi. Bukan hanya itu, fibrosis kistik juga boleh mempengaruhi hati dan kelenjar tubuh yang lain.
Penyebab fibrosis sista
Fibrosis kistik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan atau kecacatan pada gen pengatur konduktansi transmembran (CFTR). Gen ini berfungsi dalam pembuatan protein yang mengawal pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel badan.
Terdapat kelainan atau kecacatan yang berbeza pada gen yang menyebabkan fibrosis sista. Penentu keterukan keadaan adalah jenis mutasi gen yang terlibat.
Mutasi gen pada pesakit dengan fibrosis sista diwarisi dari kedua ibu bapa. Sekiranya seorang kanak-kanak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu ibu bapanya, maka ia hanya menjadi pengangkut untuk fibrosis sista.
A pengangkut tidak mempunyai fibrosis sista, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada keturunan mereka.
Diagnosis fibrosis sista
Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit ini biasanya dilakukan oleh doktor dengan memeriksa secara fizikal, memperhatikan gejala pada anak-anak, dan melakukan beberapa ujian.
Pemeriksaan fibrosis sista pada bayi
ujian darah
Pemeriksaan fibrosis sista pada bayi baru lahir yang berumur 2 minggu boleh dilakukan dengan mengambil sampel darah. Ia digunakan untuk menilai sama ada tahap bahan kimia yang dinamakan trypsinogen imunoreaktif (IRT) lebih tinggi dari biasa.
Bahan kimia IRT dilepaskan oleh pankreas dalam sistem pencernaan. Walau bagaimanapun, kadang-kadang, tahap bahan kimia IRT pada bayi baru lahir cenderung tinggi kerana dilahirkan lebih awal (pramatang) atau kerana kelahirannya agak berat.
Ujian peluh
Prosedur ujian peluh melibatkan penggunaan bahan kimia yang menghasilkan peluh ke kulit. Kemudian peluh bayi dikumpulkan untuk diuji lebih lanjut sama ada rasanya lebih masin daripada biasa atau tidak.
Ujian genetik
Fungsi pengujian genetik adalah untuk mengetahui apakah ada kecacatan spesifik pada gen yang menyebabkan fibrosis sista. Ujian genetik biasanya digunakan sebagai ujian tambahan untuk menilai tahap bahan kimia IRT dalam diagnosis fibrosis sista.
Pemeriksaan fibrosis sista pada kanak-kanak dan orang dewasa
Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sinusitis kronik, polip hidung, bronchiectasis, jangkitan paru-paru berulang dan pankreatitis, dan kemandulan. Sekiranya anda mengalami keadaan ini, anda boleh melakukan pemeriksaan fibrosis sista melalui ujian genetik dan ujian peluh.
Pemeriksaan lain
Sebagai tambahan kepada ujian yang dinyatakan di atas, terdapat beberapa ujian lain yang dapat mendiagnosis penyakit ini, termasuk:
Ujian sputum
Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel lendir yang bertujuan untuk menentukan kehadiran kuman dan menentukan jenis antibiotik yang tepat untuk diberikan.
Imbasan CT
Ini bertujuan untuk melihat keadaan organ dalam badan seperti hati dan pankreas untuk melihat apakah terdapat masalah pada organ akibat penyakit ini.
X-ray
Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat apakah terdapat pembengkakan pada paru-paru akibat penyumbatan saluran udara.
Ujian fungsi paru-paru
Ujian ini dilakukan untuk melihat apakah paru-paru berfungsi dengan baik atau tidak.
Komplikasi fibrosis sista
Terdapat beberapa komplikasi yang boleh disebabkan oleh penyakit ini, termasuk:
- Boleh mengalami jangkitan kronik, seperti sinusitis, bronkitis, dan radang paru-paru
- Polip hidung, terbentuk dari bahagian hidung yang meradang dan bengkak
- Pneumothorax adalah keadaan di mana udara terkumpul di rongga pleura, rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada
- Bronchiectasis adalah penebalan saluran pernafasan yang menyebabkan pesakit sukar bernafas dan menghasilkan kahak
- Penipisan dinding saluran pernafasan menyebabkan batuk darah atau hemoptisis
- Kekurangan nutrien akibat lendir menjadikan tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan betul
- Diabetes atau diabetes di mana kira-kira sepertiga orang dengan fibrosis kistik berisiko menghidap diabetes pada usia 30 tahun
- Penyumbatan saluran empedu boleh menyebabkan batu empedu dan fungsi hati terganggu
- Halangan usus
Tetapi komplikasi ini biasanya berlaku pada masa dewasa atau ketika fibrosis sista berlanjutan untuk jangka masa yang panjang dan keadaannya bertambah buruk.
Rawatan fibrosis sista
Saat ini tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, tetapi ada rawatan yang dapat dilakukan untuk membantu meredakan gejala dan mengurangkan komplikasi.
Berikut adalah beberapa pilihan rawatan yang boleh dilakukan untuk merawat penyakit ini, termasuk:
Terapi pengambilan ubat
Terdapat beberapa ubat yang dapat merawat penyakit ini seperti:
- Lozenges pernafasan yang berfungsi untuk merehatkan otot di saluran pernafasan sehingga dapat membantu saluran pernafasan terbuka dengan mudah
- Ubat penipisan dahak yang berfungsi untuk memudahkan menghilangkan kahak yang menyebabkan kesukaran bernafas
- Ubat anti-radang yang berfungsi untuk mengurangkan pembengkakan pada saluran pernafasan
- Antibiotik yang berfungsi untuk merawat jangkitan pada saluran pernafasan
- Makanan tambahan enzim pencernaan yang berfungsi untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrien dengan lebih baik
Fisioterapi dan pemulihan pulmonari
Ini dilakukan untuk menipis kahak agar lebih mudah mengusir dan memperbaiki fungsi paru-paru. Fisioterapi dijalankan seperti mengetuk dada atau punggung, bersenam, teknik bernafas, pendidikan mengenai penyakit dan kaunseling pemakanan dan psikologi.
Pembedahan dan prosedur perubatan lain
Berikut adalah beberapa prosedur perubatan lain untuk merawat penyakit ini, termasuk:
- Suplementasi oksigen yang berfungsi untuk mencegah hipertensi di paru-paru
- Pembuangan polip hidung secara pembedahan yang berfungsi untuk menghilangkan penyumbatan hidung yang mengganggu pernafasan pesakit
- Bronkoskopi dan lavage berfungsi untuk menghisap dan membersihkan lendir yang menutupi saluran pernafasan
- Pemasangan tabung makan yang berfungsi untuk memberi pengambilan nutrien yang mencukupi kepada pesakit
- Pembedahan usus, yang biasanya dilakukan secara khusus ketika orang dengan fibrosis kistik juga mengalami intussusception
- Transplantasi paru-paru untuk merawat masalah pernafasan yang teruk
Rawatan rumah
Bukan hanya rawatan perubatan yang dapat dilakukan untuk mengobati penyakit ini, tetapi ada juga ubat sederhana yang dapat dilakukan di rumah, termasuk:
- Usaha dilakukan untuk mengelakkan hubungan langsung dengan orang yang mengalami jangkitan paru-paru
- Pastikan juga anak-anak mendapat pengambilan cecair yang mencukupi
- Cuba elakkan kanak-kanak dari asap dan habuk kerana boleh menjadikan penyakit ini lebih teruk
- Wajib melakukan imunisasi rutin untuk kanak-kanak setiap tahun, termasuk vaksin selesema
- Lakukan senaman dengan kerap
- Ingatkan anak-anak untuk mencuci tangan dengan tekun
- Secara rutin dan berjumpa dengan kesihatan anak dengan doktor yang memahami keadaannya
Pencegahan fibrosis sista
Pada dasarnya penyakit ini tidak dapat dicegah. Tetapi bagi pasangan suami isteri yang menderita penyakit ini atau mempunyai keluarga yang menderita penyakit ini. harus menjalani ujian genetik.
Ujian ini bertujuan untuk memeriksa berapa banyak keturunan yang berisiko terkena fibrosis sista.
Pada masa ujian genetik, doktor akan mengambil sampel darah atau air liur. Ujian genetik ini juga dapat dilakukan ketika ibu hamil dan prihatin terhadap risiko fibrosis sista pada janin di rahimnya.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya anda mengalami gejala yang dinyatakan di atas, atau jika ada ahli keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini, segera berjumpa doktor.
Selepas itu, doktor akan memberi dan mencadangkan untuk melakukan ujian berguna untuk mengetahui sama ada anda menghidap penyakit ini atau tidak.
Terutama jika ini dirasakan oleh anak-anak, segera berjumpa doktor yang memahami agar pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan. Ini kerana jika penyakit ini dibiarkan tidak boleh diubati boleh membawa maut kerana berkaitan dengan sistem pernafasan.
Rujuk masalah kesihatan dan keluarga anda melalui perkhidmatan Good Doctor 24/7. Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!
