Kesihatan

Mengenali Talasemia: Gangguan Darah kerana Faktor Keturunan

Talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini boleh menyebabkan badan kurang hemoglobin daripada biasa.

Hemoglobin adalah protein yang mengandungi zat besi dalam sel darah merah. Hemoglobin sangat penting kerana membolehkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini, anda boleh mendengar ulasan berikut.

Apa itu talasemia?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, talasemia adalah gangguan darah yang diwarisi di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal.

Gangguan ini boleh menyebabkan pemusnahan sel darah merah secara berlebihan.

Penyakit ini boleh mencetuskan anemia yang membuat anda letih. Anemia adalah keadaan di mana badan tidak mempunyai sel darah merah yang sihat.

Talasemia adalah keadaan yang diwarisi yang bermaksud bahawa salah seorang ibu bapa juga menghidap penyakit ini. Ia disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan serpihan gen utama.

Dilaporkan Talasemia.com, penyakit ini adalah kumpulan penyakit yang kompleks yang jarang berlaku di Amerika Syarikat, tetapi biasa di Laut Tengah dan Asia Selatan dan Tenggara.

Baca juga: Bukan Hanya Kekurangan Darah, Apa itu Amenia?

Apa yang menyebabkan talasemia?

Sel darah. Sumber gambar: //ghr.nlm.nih.gov/

Penyakit ini berlaku apabila terdapat kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam penghasilan hemoglobin.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alpha dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Dalam penyakit ini, pengeluaran rantai alfa dan beta dikurangkan. Ini mengakibatkan talasemia alfa atau talasemia beta.

Pada jenis alpha, keparahan penyakit bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari ibu bapa. Semakin banyak mutasi gen yang diwarisi, semakin teruk tahap talasemia.

Dalam kes jenis beta, keparahan penyakit bergantung pada bahagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Kejadian ini sangat dipengaruhi oleh faktor genetik yang diwarisi daripada ibu bapa. Sekiranya salah seorang ibu bapa anda adalah pembawa penyakit ini, anda boleh menghidap bentuk penyakit yang disebut talasemia minor.

Sementara itu, jika kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini, risiko mendapat penyakit ini akan menjadi lebih besar dan bentuknya akan menjadi lebih serius.

Jenis talasemia

Terdapat dua jenis talasemia yang biasa, termasuk talasemia alfa dan talasemia beta. Dilaporkan Klinik Mayo, inilah perbezaan antara keduanya.

Talasemia alfa

Dalam ketegangan ini, empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Ia diwarisi oleh sejarah keturunan ibu bapa.

  • Satu mutasi gen: Anda tidak mempunyai tanda atau gejala penyakit ini. Namun, anda boleh menjadi pembawa penyakit ini yang boleh ditularkan kepada anak-anak
  • Dua mutasi gen: Tanda dan gejala penyakit ini akan lebih ringan. Keadaan ini boleh disebut sebagai sifat talasemia alfa
  • Tiga mutasi gen: Tanda dan gejala berkisar dari sederhana hingga teruk

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang berlaku, tetapi biasanya apabila ini terjadi, ia akan mengakibatkan kelahiran mati (kelahiran mati).

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini sering mati setelah dilahirkan atau mungkin memerlukan terapi transfusi sepanjang hayat.

Dalam kes yang jarang berlaku, kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini dapat dirawat dengan pemindahan atau pemindahan sel stem.

Talasemia beta

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta. Jenis ini juga diwarisi daripada ibu bapa.

  • Satu mutasi gen: Anda akan mengalami tanda dan gejala ringan. Keadaan ini boleh disebut talasemia minor atau beta talasemia
  • Dua mutasi gen: Tanda dan gejala berkisar dari sederhana hingga teruk. Keadaan ini disebut talasemia major atau anemia Cooley

Bayi yang dilahirkan dengan dua gen beta hemoglobin yang tidak sempurna biasanya sihat semasa lahir, tetapi akan mempunyai tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan.

Bentuk yang lebih ringan yang dikenali sebagai talasemia intermedia juga dapat dihasilkan dari gen yang bermutasi.

Apakah tanda dan gejala penyakit ini?

Terdapat beberapa tanda dan gejala penyakit ini. Umumnya, orang yang menderita penyakit ini akan merasakan gejala seperti:

  • Keletihan
  • Rasa lemah
  • Kulit pucat atau kuning
  • Keabnormalan tulang muka
  • Pertumbuhan perlahan
  • Bengkak perut
  • Air kencing mendung
  • Tulang lebar atau rapuh
  • Gangguan jantung
  • Limpa yang diperbesar

Disusun dari Garis KesihatanBerikut adalah tanda-tanda dan gejala yang boleh menyebabkan penyakit ini.

Gejala talasemia alfa

Dalam jenis ini terdapat dua jenis yang serius, iaitu penyakit hemoglobin H dan hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H berkembang apabila seseorang kehilangan tiga gen alpha globin atau mengalami perubahan dalam gen ini.

Penyakit ini boleh menyebabkan masalah tulang, pipi, dahi, dan rahang boleh tumbuh terlalu tinggi. Bukan hanya itu, penyakit ini juga boleh menyebabkan:

  • Jaundis
  • Limpa yang sangat besar
  • Kekurangan zat makanan

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis adalah bentuk penyakit ini yang sangat teruk. Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mati sejurus selepas dilahirkan. Keadaan ini berkembang apabila gen alpha globin diubah atau hilang.

Gejala beta talasemia

Jenis ini boleh datang dalam dua keadaan serius, iaitu talasemia major (anemia Coley) dan talasemia intermedia.

Mejar

Jenis ini adalah bentuk yang paling teruk. Ini boleh disebabkan oleh kehilangan beta globin. Gejala biasanya muncul sebelum anak berusia dua tahun.

Tahap anemia yang teruk sangat berkaitan dengan keadaan ini yang boleh mengancam nyawa. Beberapa tanda dan gejala lain adalah:

  • Kanak-kanak cerewet
  • Kulit bertukar menjadi pucat
  • Jangkitan yang kerap
  • Selera makan yang teruk
  • Gagal dikembangkan
  • Jaundis
  • Organ yang diperbesar

Jenis ini biasanya sangat teruk dan memerlukan pemindahan darah secara berkala.

Intermedia

Jenis ini adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Ini disebabkan oleh perubahan pada kedua-dua gen beta globin. Biasanya, orang yang menderita jenis ini tidak memerlukan pemindahan darah.

Gejala pada kanak-kanak

Kanak-kanak mungkin menunjukkan gejala penyakit ini selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa gejala yang dapat dilihat termasuk:

  • Keletihan
  • Jaundis
  • Kulit bertukar menjadi pucat
  • Selera makan yang teruk
  • Pertumbuhan perlahan

Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dengan cepat. Apabila tidak dirawat, keadaan ini boleh menyebabkan masalah dengan hati, jantung, dan limpa.

Jangkitan dan kegagalan jantung selalunya merupakan komplikasi penyakit ini yang mengancam nyawa.

Bolehkah penyakit ini dicegah?

Talasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Sekiranya anda menghidap penyakit ini atau merupakan pembawa gen untuk penyakit ini, pertimbangkan untuk berbincang dengan kaunselor genetik untuk mendapatkan panduan sekiranya anda ingin mempunyai anak.

Terdapat satu bentuk teknologi diagnostik pembiakan yang menyaring embrio pada peringkat awal untuk mutasi genetik yang digabungkan dengan persenyawaan in vitro.

Ini dapat membantu ibu bapa yang mempunyai penyakit atau yang menjadi pembawa untuk melahirkan bayi yang sihat.

Prosedur ini melibatkan pengambilan telur matang dan menyuburkannya dengan sperma dalam pinggan makmal. Embrio diuji untuk gen yang rosak, dan hanya gen tanpa kecacatan genetik yang ditanam ke dalam rahim.

Bagaimana penyakit ini dirawat?

Talasemia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Biasanya, pesakit yang menderita penyakit ini mempunyai rawatan khas.

Terdapat beberapa rawatan yang mesti dilakukan dalam penyakit ini. Rawatan untuk penyakit ini juga bergantung pada jenis dan keparahan penyakit.

1. Pemindahan darah

Rawatan jenis ini dapat mengisi kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pesakit yang menderita jenis utama memerlukan sekitar lapan hingga dua belas perjalanan darah setiap tahun.

Pada tahap keparahan rendah, ia memerlukan lapan pemindahan darah setiap tahun atau lebih pada waktu tekanan, penyakit atau jangkitan.

Untuk melakukan prosedur ini, perlu memperhatikan keselamatan darah yang diterima. Beberapa jangkitan seperti hepatitis boleh dibawa ke dalam darah.

Oleh itu, perlu memantau keselamatan bekalan darah untuk mengurangkan risiko jangkitan darah yang tercemar.

2. Terapi khelasi besi

Terapi ini digunakan untuk membuang zat besi yang berlebihan dari aliran darah. Kadang kala perjalanan darah boleh menyebabkan besi berlebihan. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada hati dan organ lain.

Pesakit boleh diresepkan deferoxamine, ubat yang disuntik di bawah kulit atau deferasirox melalui mulut.

Pesakit yang menerima perjalanan darah dan khelasi juga memerlukan suplemen asid folik. Ia dapat membantu meningkatkan sel darah merah.

3. Transplantasi sumsum tulang atau sel stem

Transplantasi sumsum tulang adalah prosedur perubatan yang dilakukan untuk menggantikan sumsum tulang yang telah rosak atau musnah oleh penyakit, jangkitan, atau kemoterapi tertentu.

Prosedur ini melibatkan pemindahan sel stem darah, yang bergerak ke sumsum tulang di mana mereka menghasilkan sel darah baru dan juga mempromosikan pertumbuhan sumsum baru.

Sumsum tulang adalah tisu lemak di dalam tulang dan dapat membuat komponen darah, seperti sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.

Rawatan ini dilakukan apabila sumsum seseorang tidak cukup sihat untuk berfungsi dengan baik.

Terdapat beberapa kesan sampingan yang boleh disebabkan oleh rawatan ini, termasuk penurunan tekanan darah, sakit kepala, mual, demam, dan sebagainya.

4. Operasi

Splenektomi adalah prosedur pembedahan utama yang dilakukan untuk rawatan penyakit ini. Sebelum menjalankan prosedur ini, anda harus terlebih dahulu mempertimbangkan faedah dan risiko yang mungkin timbul.

Pembedahan ini adalah prosedur pembedahan untuk membuang seluruh limpa, organ halus berukuran kepalan tangan yang terletak di bawah tulang rusuk kiri berhampiran perut.

Limpa adalah bahagian penting dalam sistem pertahanan (imun) badan.

Tidak seperti beberapa organ lain seperti hati, limpa tidak dapat tumbuh semula (tumbuh semula) setelah dikeluarkan. Oleh itu, berjumpa doktor terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk melakukan prosedur ini.

5. Terapi gen

Penyelidik telah menyiasat teknik terapi gen untuk merawat penyakit ini. Kemungkinan melibatkan memasukkan gen globin beta normal ke dalam sumsum tulang pesakit.

Rawatan ini juga boleh melibatkan ubat-ubatan yang digunakan untuk mengaktifkan semula gen yang menghasilkan hemoglobin janin.

Matlamat terapi gen dalam jenis beta adalah untuk mencapai kestabilan gen globin berfungsi ke dalam sel induk hematopoietik pesakit (HSC) untuk memperbaiki eritropoiesis dan anemia hemolitik yang tidak berkesan, sehingga menghilangkan keperluan untuk pemindahan darah.

Talasemia adalah penyakit yang mematikan, bukan?

Dipetik dari Medline Plus, talasemia boleh menyebabkan kematian pramatang (antara usia 20 hingga 30 tahun). Itu boleh berlaku sekiranya jantung gagal menjalankan fungsinya. Pemindahan darah secara berkala adalah salah satu cara untuk mengurangkan risiko ini.

Nah, itu adalah tinjauan lengkap mengenai talasemia yang perlu anda ketahui. kekal sihat, ok!

Jaga kesihatan anda dan keluarga anda dengan berunding secara berkala dengan rakan doktor kami. Muat turun aplikasi Doktor Baik sekarang, klik pautan ini, OK!