Penyakit sindrom down boleh menyebabkan perbezaan fizikal dan juga kecacatan intelektual. Anda mungkin pernah melihat kebanyakan penghidapnya sindrom down mempunyai ciri-ciri wajah yang hampir sama. Mengapa ia boleh berlaku? Mari kita ketahui lebih lanjut mengenai penyakit ini.
Apa itu sindrom Down?
Sindrom Down boleh menyukarkan pembelajaran anak-anak. Foto: freepik.com Penyakit sindrom down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal.
Ini mengakibatkan kelebihan kromosom 21 separa atau lengkap. Bahan genetik yang berlebihan ini kemudian menyebabkan perubahan fizikal dan kemampuan pada penghidap sindrom down.
Penyakit ini adalah salah satu gangguan kromosom genetik yang paling biasa. Penyakit ini menjadikan kanak-kanak mengalami kesukaran dan juga masalah pembelajaran.
Selain itu, sindrom down Ia juga boleh menyebabkan gangguan perubatan yang lain. Seperti penyakit tulang hingga pencernaan. Menderita sindrom down biasanya akan mengalami kecacatan intelektual sepanjang hayat dan kelewatan perkembangan.
Apa yang menyebabkan sindrom Down?
Sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Setiap pasangan kromosom dihasilkan dengan mencampurkan gen kedua ibu bapa. Penyakit sindrom down berlaku apabila pembahagian sel yang melibatkan kromosom 21 berlaku secara tidak normal.
Keabnormalan pembelahan sel ini menghasilkan 21 kromosom tambahan separa atau penuh. Perlu diingat bahawa tidak ada penyebab penyakit ini disebabkan oleh faktor tingkah laku atau persekitaran. Penyakit ini disebabkan oleh sel yang tidak normal semasa proses pembahagian.
Jenis sindrom Down
Sindrom Down boleh dikelaskan kepada tiga jenis. Berikut adalah jenis sindrom down apa yang penting untuk anda ketahui:
1. Trisomi 21
Sebanyak 95% kes sindrom down disebabkan oleh trisomi 21. Keadaan ini berlaku apabila seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21. Dalam keadaan normal, bilangan kromosom mestilah 46. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sindrom down mempunyai 47 bilangan kromosom.
Ini berlaku kerana pembahagian sel yang tidak normal semasa pengembangan sel sperma atau sel telur.
2. Mozek
Sindrom Down tepi mozek adalah kes yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, keadaan ini berlaku apabila seseorang mempunyai beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Pembahagian sel yang tidak normal ini biasanya berlaku selepas proses persenyawaan.
3. Translokasi
Jenis sindrom down ini berlaku apabila bahagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Keadaan ini boleh berlaku sebelum atau semasa proses persenyawaan.
Orang yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai dua salinan kromosom 21 serta bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Siapa yang lebih berisiko menghidap sindrom Down?
Beberapa kumpulan ibu bapa mempunyai risiko lebih besar melahirkan anak dengan sindrom down. Berikut adalah kumpulan yang dimaksudkan:
1. Wanita berumur lebih dari 35 tahun
Kebarangkalian seorang wanita melahirkan anak dengan sindrom down meningkat dengan usia. Ini boleh berlaku kerana sel telur yang lebih tua mempunyai risiko pembelahan kromosom yang tidak normal.
Wanita berusia lebih dari 35 tahun mempunyai risiko yang lebih besar untuk mempunyai anak dengan gangguan ini. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes didapati bahawa wanita di bawah usia 35 tahun juga boleh mempunyai anak dengan penyakit ini.
2. Pembawa translokasi genetik
Wanita atau lelaki mempunyai potensi yang sama dalam menyebarkan translokasi genetik sindrom down. Supaya anak-anak dilahirkan dengan penyakit ini.
3. Sudah mempunyai seorang anak dengan sindrom Down
Orang tua dengan penyakit ini berisiko lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Untuk itu, selalu berunding dengan keadaan anda dan pasangan anda dengan kaunselor genetik, sebelum memutuskan untuk mempunyai anak lagi.
Baca juga: Kenali Cerebral Palsy, Penyakit pada Kanak-kanak yang Kesannya Sehingga Dewasa
Apakah simptom dan ciri sindrom Down?
Orang dengan sindrom down sangat mudah diserang penyakit lain sehingga anda mungkin mendapati perkara yang berbeza bagi setiap penghidap penyakit ini. Berikut adalah gejala biasa yang dihidapi oleh orang yang menghidapnya sindrom down iaitu:
- Mempunyai wajah yang rata
- kepala kecil
- Leher pendek
- Lidah yang menonjol
- Miring ke atas kelopak mata (fisur palpebral)
- Telinga tidak berbentuk atau kecil
- Nada otot lemah
- Mempunyai jari yang pendek dan tangan dan kaki yang kecil
- Tompok putih kecil di iris mata (bintik Brushfield)
- Badan tidak bertambah tinggi
- Mempunyai kelenturan berlebihan
- Pada bayi baru lahir, biasanya ukuran ketika lahir adalah normal. Walau bagaimanapun, pertumbuhan boleh menjadi perlahan sehingga anak akan kelihatan lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
- Kerosakan kognitif ringan hingga sederhana
- Kesukaran memahami bahasa
- Mempunyai masalah ingatan jangka pendek dan jangka panjang
Biasanya doktor dapat mendiagnosis kanak-kanak yang akan dilahirkan atau telah dilahirkan dengan keadaan berikut: sindrom down. Sekiranya anda ragu-ragu mengenai keadaan kesihatan bayi dalam kandungan, segera berjumpa doktor.
Baca juga: Epilepsi, Penyakit Awet Muda dari Sistem Saraf Pusat
Bolehkah sindrom Down diwarisi?
Penyakit ini bukanlah penyakit yang boleh diwarisi. Walau bagaimanapun, sindrom down Ia disebabkan oleh kesalahan tidak sengaja dalam pembahagian sel semasa perkembangan janin awal.
Apa komplikasi yang mungkin berlaku akibat sindrom down?
Menderita sindrom down komplikasi yang berpotensi. Walaupun dengan usia, risiko ini juga boleh menjadi lebih tinggi. Komplikasi yang boleh berlaku termasuk:
1. Kecacatan jantung
Kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang menderita sindrom down dilahirkan dengan pelbagai jenis kecacatan jantung kongenital. Masalah jantung ini boleh mengancam nyawa dan memerlukan pembedahan awal selepas kelahiran.
2. Gangguan saluran pencernaan
Beberapa kanak-kanak dengan sindrom down didapati mempunyai kelainan pada saluran pencernaan mereka. Keadaan ini juga boleh disebut sebagai gastrointestinal (GI). Kelainan boleh berlaku pada usus, esofagus, trakea atau dubur.
Akibat kelainan ini, risiko terkena penyakit lain boleh menjadi lebih tinggi. Bermula dari penyumbatan saluran pencernaan, pedih ulu hati (gastroesophageal reflux), dan penyakit seliak (autoimun).
3. Kegemukan
Penghidapnya sindrom down mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk gemuk daripada populasi umum.
4. Masalah dengan tulang belakang
Sebilangan penghidap sindrom down mempunyai ketidakstabilan pada dua tulang leher yang teratas. Keadaan ini juga disebut sebagai ketidakstabilan atlantoaxial. Keadaan ini menjadikan mereka lebih berisiko mengalami kecederaan serius pada saraf tunjang.
5. Leukemia
Kanak-kanak dengan penyakit sindrom down mempunyai risiko lebih tinggi terkena leukemia atau barah darah.
6. Demensia
Menderita sindrom down mempunyai risiko tinggi untuk menghidap demensia. Rata-rata, gejala akan ditunjukkan ketika pesakit berusia 50 tahun. Di samping itu, penghidap sindrom down juga berisiko menghidap penyakit Alzheimer.
Sindrom Down Ia juga boleh menyebabkan masalah kesihatan pada organ lain. Seperti masalah endokrin, masalah gigi, sawan, jangkitan telinga, dan masalah pendengaran dan penglihatan.
7. Gangguan sistem imun
Penghidapnya sindrom down mempunyai sistem kekebalan tubuh yang terjejas sejak awal. Jadi mereka lebih berisiko terkena penyakit lain seperti autoimun, pelbagai jenis barah, dan penyakit berjangkit, seperti radang paru-paru.
8. Apnea tidur atau gangguan tidur
Apnea tidur adalah keadaan serius yang berkaitan dengan pernafasan yang sering berhenti semasa tidur. Pada pesakit sindrom down, risiko mereka mengalami apnea tidur lebih tinggi kerana perubahan pada kerangka dan tisu lembut di dalam badan.
Bagaimana mengatasi dan merawat sindrom Down?
Rawatan di doktor
Sebenarnya tidak ada rawatan khusus untuk penghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, pasukan perubatan biasanya memberikan cadangan untuk melakukan beberapa siri pemeriksaan seperti jantung, saraf, ENT, mata, pencernaan dan sebagainya.
Cara mengatasi sindrom Down secara semula jadi di rumah
Sekiranya anda mempunyai anak dengan penyakit ini, adalah wajar untuk merasakan emosi bercampur. Seperti ketakutan, kemarahan, kebimbangan, dan kesedihan. Untuk itu, penting bagi anda untuk selalu mendapatkan maklumat dan sokongan yang tepat dari persekitaran yang baik.
Untuk mengatasi keadaan ini, anda boleh melakukan cara berikut:
- Tanya profesional kesihatan mengenai program khas untuk merawat kanak-kanak dengan sindrom Down
- Pilih sekolah khas untuk kanak-kanak
- Dapatkan bantuan daripada keluarga yang mempunyai masalah yang sama
- Membantu melatih kemerdekaan anak-anak
- Mengambil bahagian dalam pelbagai aktiviti sosial atau komuniti untuk sindrom Down
- Bersedia untuk tempoh peralihan perkembangan anak
Harus diingat bahawa jika satu pasangan menderita penyakit ini ada kemungkinan 35-50 persen anak-anak mereka juga akan mengalami keadaan ini. Purata jangka hayat adalah 60-70 tahun.
Percaya bahawa orang yang mempunyai sindrom down masih boleh hidup. Namun, mereka memerlukan sokongan daripada keluarga mereka. Dengan sokongan penuh, mereka dapat menjalankan aktiviti secara bebas. Seperti membaca dan menulis, memainkan peranan dalam masyarakat, untuk bekerja.
Untuk itu, penting bagi anda untuk mengetahui banyak maklumat mengenai penyakit ini agar dapat menyokong masa depan mereka.
Apakah ubat-ubatan untuk sindrom Down yang biasa digunakan?
Ubat sindrom Down di farmasi
Terapi ubat pada masa ini bukan merupakan komponen penjagaan standard untuk sindrom.
Rawatan ditunjukkan hanya untuk rawatan kesakitan secara simtomatik. Jelas sekali, penggunaan analgesik yang berpanjangan tanpa penilaian diagnostik dan pemahaman mengenai penyebabnya tidak harus digalakkan. Tidak ada analgesik tertentu yang unggul.
Diuretik dan digoxin harus digunakan untuk merawat kegagalan jantung kongestif kerana kecacatan jantung kongenital.
ubat sindrom down semula jadi
Seseorang yang menderita sindrom Down lebih baik, diberikan banyak nutrien penting seperti Vitamin C, serat, dan lemak. Elakkan juga barisan makanan yang dikelaskan sebagai makanan ringan. Jangan lupa untuk selalu menstabilkan cecair yang masuk ke dalam badan.
Apakah makanan dan pantang larang bagi orang yang menghidap sindrom Down?
Bagi penghidap sindrom down Sebaiknya elakkan makanan seperti makanan ringan, gluten, makanan yang menyebabkan kenaikan asid gastrik, dan buah-buahan dan sayur-sayuran yang dibungkus.
Berikut adalah beberapa makanan sihat untuk penghidap sindrom Down, iaitu Vitamin C, serat, dan lemak. Elakkan juga barisan makanan yang digolongkan sebagai makanan ringan.
Bagaimana cara mencegah sindrom Down?
Sebenarnya tidak ada cara untuk mencegah penyakit yang satu ini. Walau bagaimanapun, jika anda berisiko tinggi mengandung anak sindrom down atau sudah mempunyai seorang anak dengan keadaan sindrom down, adalah idea yang baik untuk berunding dengan kaunselor genetik sebelum hamil.
Seorang kaunselor genetik akan membantu anda memahami seberapa besar kemungkinan anda mempunyai anak sindrom down. Di samping itu, kaunselor genetik juga dapat menjelaskan ujian pranatal dan kebaikan dan keburukannya.
Diagnosis sindrom Down
Semua wanita yang hamil disarankan untuk menjalani pemeriksaan untuk memeriksa bayi mereka yang belum lahir sindrom down atau tidak. Berikut adalah ujian yang boleh anda lakukan:
- Ujian saringan
Wanita yang berumur 35 tahun atau lebih disarankan menjalani ujian saringan genetik semasa kehamilan. Ujian ini dilakukan pada trimester pertama dan kedua.
Ujian ini agak lebih murah daripada ujian diagnostik. Walau bagaimanapun, ujian saringan tidak dapat menjawab kepastian yang ada pada bayi sindrom down atau tidak. Ujian ini hanya dapat menunjukkan kemungkinan bayi itu sindrom down.
- Ujian Diagnostik
Ujian diagnostik atau ujian diagnostik adalah ujian yang lebih tepat dalam mengesan sindrom down. Walau bagaimanapun, ujian ini mesti dilakukan di rahim sehingga dapat meningkatkan risiko keguguran, kecederaan pada bayi atau kelahiran pramatang.
Pakar perubatan juga dapat mengesan penyakit ini setelah bayi dilahirkan dengan memeriksa ciri-ciri fizikal, darah, dan sel tisu di dalam badan.
Pastikan untuk memeriksa kesihatan anda dan keluarga anda secara berkala melalui Good Doctor 24/7. Muat turun di sini untuk berunding dengan rakan doktor kami.
