Baru-baru ini, orang ramai dikejutkan dengan video sebuah keluarga di Asahan, Sumatera Utara yang mempunyai wajah yang berbeza dari kebanyakan orang. Selidiki kalibrasi, ternyata keluarga itu menderita gangguan yang jarang disebut Sindrom Treacher Collins.
Lalu, apa sebenarnya? Sindrom Treacher Collins itu? Bagaimana ia berlaku? Ayuh, lihat ulasan penuh di bawah!
Apa itu Sindrom Treacher Collins?
Ilustrasi TCS. sumber gambar: Express.co.uk.Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi perkembangan wajah, kepala dan telinga anak sebelum lahir. Gangguan ini boleh berlanjutan hingga dewasa.
Dipetik dari garis kesihatan, Gangguan ini berlaku pada setiap 50 ribu kelahiran. Selalunya, TCS berkembang tidak dapat dikesan pada awal masa. Gangguan ini biasanya dihidapi oleh seseorang yang mempunyai saudara atau ibu bapa dengan keadaan yang serupa.
Sebab dan faktor risiko TCS
TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang mempengaruhi perkembangan wajah sebelum kelahiran. Kira-kira 40 peratus kes TCS disebabkan oleh keturunan. Maksudnya, bapa atau ibu penghidapnya mempunyai sejarah yang sama.
Selain itu, TCS juga dapat terjadi tanpa keturunan, tetapi semata-mata disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi pada janin. Terdapat sekurang-kurangnya tiga gen yang diketahui menyebabkan TCS, iaitu:
- TCOF1, iaitu gen dominan autosom (tidak berkaitan dengan seks). Dalam kes ini, hanya memerlukan satu salinan gen yang tidak normal untuk menyebabkan TCS, ia boleh diwarisi oleh ibu bapa atau hasil mutasi baru.
- POLR1C, gen resesif autosom. TCS berlaku apabila dua salinan (satu dari setiap ibu bapa) gen ini bermutasi secara tidak normal.
- POLR1D, Ia adalah gabungan gen dominan dan resesif.
Baca juga: Ibu Mesti Tahu! 5 Punca Sindrom Down ini sering diabaikan
Tanda dan ciri TCS
Gejala TCS boleh ringan atau teruk. Secara amnya, gangguan ini lebih kerap menyebabkan gejala berupa perubahan pada wajah jika tidak didiagnosis. Berikut adalah beberapa ciri atau tanda yang biasanya terdapat pada orang dengan TCS:
- Tulang pipi kecil
- Mata cenderung condong ke bawah
- Kelopak mata tidak seperti pada umumnya
- Rahang atas dan bawah (dagu) kecil
- Telinga luar tidak berada pada kedudukan
- Masalah dengan bumbung mulut (sumbing)
Komplikasi yang mungkin berlaku
Orang dengan TCS sangat rentan terhadap sejumlah komplikasi atau masalah kesihatan, beberapa di antaranya mungkin mengancam nyawa. Komplikasi tersebut termasuk:
- Masalah pernafasan: Saluran udara boleh menyusut, menyebabkan masalah pernafasan. Sebilangan bayi dengan TCS memerlukan tiub khas sebagai saluran udara melalui tekak untuk menjalani prosedur pembedahan.
- Apnea tidur: Berhenti bernafas selama beberapa saat semasa tidur. Ini disebabkan oleh penyumbatan saluran udara kerana rongga udara yang kecil.
- Kesukaran makan: Bentuk lelangit sumbing boleh menyukarkan penghidap TCS untuk makan atau minum.
- Jangkitan mata: Dengan bentuk kelopak mata yang berbeza, mata orang dengan TCS sangat mudah mengering sehingga dijangkiti.
- Gangguan pendengaran: Kira-kira 50 peratus orang dengan TCS mempunyai masalah pendengaran. Ini dipicu oleh saluran telinga dan tulang kecil di dalamnya yang tidak terbentuk sepenuhnya, sehingga tidak dapat menerima dan mengirimkan gelombang suara dengan betul.
- Gangguan pertuturan: Bentuk rahang dan mulut yang berbeza boleh menyebabkan penghidap TCS mengalami masalah pertuturan.
Walaupun mereka mempunyai masalah dengan pernafasan, pendengaran, dan pertuturan, mereka biasanya tidak mempengaruhi perkembangan bahasa mereka. Jadi, orang yang mempunyai TCS mungkin masih mempunyai kecerdasan normal.
Dipetik dari halaman Pertubuhan Kebangsaan Gangguan Rare, hanya kira-kira lima peratus orang dengan TCS mengalami kelewatan kognitif dan gangguan neurologi.
Bolehkah disembuhkan?
Sayangnya, sehingga kini, tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk menyembuhkan gangguan TCS. Walau bagaimanapun, gejala dapat diatasi dengan beberapa rawatan khusus, bergantung pada keadaan individu.
Rawatan TCS sering melibatkan banyak pihak, seperti pakar pediatrik, pakar tekak telinga telinga (ENT), doktor gigi, pakar oftalmologi, psikologi, pakar genetik, dan lain-lain.
Penjagaan pernafasan dan makan akan menjadi keutamaan. Walau bagaimanapun, rawatan lain juga boleh dilakukan, seperti penggunaan alat bantu dengar, terapi pertuturan, kaunseling, pembinaan semula rahang, pembedahan kelopak mata, pembaikan tulang pipi, dan sebagainya.
Itulah ulasan mengenai TCS yang perlu anda ketahui. Walaupun tidak dapat disembuhkan, rawatan yang tepat dapat meningkatkan kualiti hidup penderita.
Rujuk masalah kesihatan dan keluarga anda melalui perkhidmatan Good Doctor 24/7. Rakan doktor kami bersedia memberikan penyelesaian. Ayuh, muat turun aplikasi Doktor Baik di sini!
